Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) представляет собой современный скрининговый метод, который позволяет на ранних этапах беременности обнаруживать хромосомные аномалии у плода. Этот тест основан на анализе свободной фетальной ДНК, которая циркулирует в крови беременной женщины. НИПТ в Ростове-на-Дону стал значимым инструментом в сфере акушерства и гинекологии благодаря своей высокой точности и минимальным рискам для здоровья как матери, так и ребенка.
Виды неинвазивных тестов
Существует несколько типов неинвазивных методов, используемых в пренатальной диагностике, среди которых можно выделить:
·Ультразвуковое исследование (УЗИ) – метод, позволяющий визуально оценивать развитие плода и выявлять потенциальные аномалии, которые могут указывать на наличие хромосомных заболеваний.
·Биохимические скрининги – анализы крови, позволяющие определить уровень специфических маркеров, которые могут сигнализировать о риске генетических заболеваний.
·Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) – анализ ДНК, полученной из кровотока матери, который дает возможность с высокой точностью выявить хромосомные аномалии.
Каждый из этих методов имеет свои уникальные черты и может применяться в зависимости от специфических клинических обстоятельств.
Значение НИПТ во время беременности
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) позволяет установить риск хромосомных аномалий у плода, таких как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Раннее определение высоких рисков этих состояний предоставляет будущим родителям возможность принять информированные решения и подготовиться к возможным трудностям, связанным с уходом за ребенком и его развитием. Знание генетического статуса плода может помочь при планировании родов и выбором методов медицинской помощи.
Какие исследования может заменить неинвазивный тест?
НИПТ может заменить инвазивные исследования, такие как:
·Биопсия хориона – процедура, которая предполагает забора образца ткани из хориона (внешней оболочки плода) для анализа хромосомного набора. Этот метод связан с риском выкидыша (примерно 1-2%).
·Амниоцентез – забор амниотической жидкости для анализа ДНК плода. Эта процедура также несет риск осложнений, включая выкидыш (около 1%).
·Стандартный комбинированный скрининг 1 триместра – метод, который включает УЗИ и анализ крови. Он менее точен по сравнению с НИПТ и может не дать четких результатов.
Преимущества НИПТ:
·Высокая точность – НИПТ демонстрирует точность в определении хромосомных аномалий, превышающую 99%.
·Безопасность – анализ проводится из крови матери, исключая риски, связанные с инвазивными процедурами.
·Ранняя диагностика – тест может быть выполнен с 10-й недели беременности.
·Широкий спектр выявляемых аномалий – НИПТ позволяет обнаружить множество хромосомных аномалий, включая трисомию 21, 18, 13, а также аномалии половых хромосом.
Показания к проведению НИПТ
Показания для проведения НИПТ могут включать:
·Возраст матери – женщины старше 35 лет имеют более высокий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.
·Выкидыши в анамнезе – наличие нескольких выкидышей может указывать на генетические проблемы.
·Неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) – если в анамнезе имеются трудности с зачатием, риск хромосомных аномалий может быть выше.
·Высокие риски по стандартному скринингу – если результаты стандартного комбинированного скрининга показывают повышенный риск, НИПТ может быть рекомендован как более безопасный и точный метод.
Спектр выявляемых аномалий хромосом НИПТ
НИПТ позволяет выявить ряд хромосомных аномалий, среди которых:
·Трисомия 21 (синдром Дауна)
·Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
·Трисомия 13 (синдром Патау)
·Аномалии половых хромосом, такие как синдром Тёрнера и синдром Клайнфельтера.
·Другие хромосомные аномалии, которые могут оказывать влияние на развитие плода.
Алгоритм проведения НИПТ
Процесс проведения НИПТ обычно включает несколько этапов:
·Консультация – встреча с врачом для обсуждения показаний и получения информации о тесте или, как вариант, получение подробной консультации по телефону горячей линии генетической лаборатории, которая будет проводить само исследование.
·Забор крови – проводится забор образца крови из вены матери.
·Анализ ДНК – полученная кровь исследуется в лаборатории для анализа свободной фетальной ДНК.
·Результаты анализа направляются пациенту по электронной почте или другим способом с разъяснением.
Почему НИПТ безопасен для будущего ребенка?
НИПТ является безопасной процедурой, так как анализируется свободная фетальная ДНК в крови матери, что исключает любые инвазивные манипуляции, которые могли бы повредить плод или вызвать выкидыш. В отличие от биопсии хориона или амниоцентеза, в случае НИПТ отсутствует риск осложнений, обеспечивая тем самым максимальную безопасность как для матери, так и для ребенка.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) стал важным инструментом в области пренатальной диагностики, предлагая высокий уровень точности и низкий риск для матери и плода. Он позволяет выявлять риски развития хромосомных аномалий на ранних сроках беременности, что предоставляет родителям ценную информацию для принятия осознанных решений о будущем их ребенка. С учетом его преимуществ, НИПТ становится все более популярным методом среди будущих родителей, желающих исключить генетические риски и обеспечить себе и своему ребенку безопасность.
Источник новости - rostov-on-don.medicalgenomics.ru